カリフォルニア州メンロパーク、2022年1月11日（GLOBE NEWSWIRE）-高品質で高精度のシーケンスプラットフォームの大手プロバイダーであるPacBio（NASDAQ：PACB）は本日、GenomicsEnglandとのコラボレーションによるPacBioの研究を発表しました。原因不明の希少疾患の症例で遺伝的変異を特定するための技術。 Genomics Englandは当初、100,000 Genomes Projectに、国民保健サービス（NHS）の癌および希少疾患の参加者からなる最大の全ゲノムシーケンス疾患コホートを提供するために作成されました。この研究では、GenomicsEnglandで収集されたサンプルの選択を再シーケンスします。これは以前にショートリードシーケンステクノロジーで分析された100,000ゲノムプロジェクトです。この研究は、希少疾患に関連する遺伝子変異を特定する上で、長期にわたるシーケンスの潜在的な運用上および臨床上の利点を明らかにすることを目的としています。 「PacBioHiFiシーケンスは、他のシーケンス技術よりも完全にゲノムを表示する機能を臨床研究者に提供するため、希少疾患、癌、およびその他のアプリケーションの遺伝的基盤を理解するための強力なツールです」と社長兼最高経営責任者のクリスチャンヘンリーは述べています。 PacBioの役員。 「GenomicsEnglandとのコラボレーションは、希少疾患の特定を試みる際のHiFiシーケンスの利点を実証するためのより広範な戦略の一部であり、ラドバウド大学医療センターとの希少疾患に焦点を当てた研究コラボレーションの最近の発表に続くものです。
